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病例漫谈57——#早发2型糖尿病1例#

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发表于 2018-6-13 14:33:54 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 medicool 于 2018-6-13 14:37 编辑

患者信息
        患者男,23岁,因“口干、多饮、多尿7d”入院。吸烟6~7年,平均20支/d。饮酒史7年。平日喜饮含糖饮料,三餐以肉食为主。每日凌晨3~5时至上午10时睡眠。缺乏日常运动。家族直系三代有多名成员患糖尿病,发病年龄为40~70岁,均能以口服降糖药控制血糖(图片1)。



体格检查
        血压133/90 mmHg(1mmHg=0.133kPa),身高176 cm,体重83 kg,BMI 26.7,腰围102 cm,臀围112 cm,腰臀比0.91。发育正常,中心性肥胖,全身皮肤黏膜无干燥,心肺腹未见异常。


辅助检查
入院相关检查
        尿葡萄糖(++++)。入院随机血糖17.2 mmol/L,糖化血红蛋白10.1%,血酮体0.2g/L,二氧化碳结合力(CO2CP)24 mmol/L。肝肾功能、血脂、尿酸无异常。腹部彩超提示轻度脂肪肝,双肾、输尿管未见异常。口服葡萄糖耐量及胰岛素、C肽释放试验结果见表1。抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体阴性。



糖尿病并发症相检查
        尿微量白蛋白排泄率4.8 μg/min。调整肾小球滤过率(eGFR)77.33 mL/(min•1.73m2)。双侧颈动脉、下肢动脉彩超未见异常。眼科会诊未见糖尿病视网膜病变。


基因学检测

        用二代测序的方法对先证者的DNA进行MODY1~MODY6的基因分析,得外显子、内含子变异527个,分析发现外显子变异均为无效变异,肝细胞核因子1β(HNF-1β)第8个内含子第57459位核苷酸由T>C的变异(rs3110641),文献报道此变异与中国人2型糖尿病有关。


治疗
        入院后予胰岛素泵持续皮下注入胰岛素控制血糖,血糖控制平稳后改诺和锐3018U 18U早、晚餐前皮下注射。监测指尖血糖水平空腹4.3~5.3 mmol/L,餐后5.9~11.2 mmol/L。患者出院后饮食减少油脂、酒精摄入,生活作息规律未能调整。使用诺和锐3016U 16U午、晚餐前皮下注射,偶测指尖血糖示空腹水平<8 mmol/L,餐后水平约7.0 mmol/L。无体重明显增减,无酮症酸中毒、低血糖反应。


讨论
        本病例具有以下特点:23岁男性,有典型糖尿病症状;肥胖;存在不良的生活方式及饮食习惯;家系中直系三代有糖尿病;多次静脉随机血糖高于11.1 mmol/L,无明显酮症倾向;诊断时糖化血红蛋白水平高;基础胰岛素、C肽分泌缺陷,葡萄糖刺激的胰岛素、C肽分泌峰值低且峰值出现延迟。糖尿病自身抗体阴性。从临床特征来看,1型糖尿病的可能性小,仍需要与成年人型糖尿病(MODY)鉴别。


        MODY一般临床特点为:(1)家系中糖尿病患病情况符合常染色体显性单基因遗传规律,有三代或以上家系遗传史;(2)起病年龄早,至少有一位家系成员起病年龄<25岁;(3)可存在B细胞功能障碍,确诊糖尿病后至少2年内不需胰岛素控制血糖。该患者确诊糖尿病时年轻,直系三代家族遗传史,静脉血糖高而无酮症倾向,胰岛B细胞功能差但未完全衰竭,胰岛素治疗敏感。然而,MODY致病基因检测结果不支持,MODY诊断尚不能成立。


        环境因素在遗传易感性基础上,对糖尿病的是否发生及病程发展起着重要作用。该患者存在着不良生活方式及饮食习惯,如吸烟饮酒的不良嗜好、营养过剩的饮食结构、体力活动不足、不规律的作息,上述因素共同作用之下可诱导糖尿病发生发展。结合该患者较强的糖尿病遗传背景,考虑在遗传易感性基础上,后天环境因素导致早发糖尿病。


        综上所述,该患者诊断考虑早发2型糖尿病可能性大,但仍不能完全排除1~6型以外的其他类型MODY。青年时期起病的糖尿病分型困难,但明确诊断对于治疗方案拟定、预后评估及遗传咨询方面有重要意义。其鉴别诊断除了参考临床特征、实验室检查以外,基因学检测手段也是重要依据。


来源:中国实用内科杂志2015年12月第35卷第12期




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