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病例漫谈58#新生儿糖尿病1例#

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发表于 2018-6-27 14:15:44 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 medicool 于 2018-6-27 14:17 编辑

患者信息
        患儿,女,14d,因“呼吸稍促、呻吟3min”入院。患儿为第1胎第1产,胎龄37周,因其母“妊娠期高血压”在本院行剖宫产娩出,出生体重1600g,羊水清,Apgar评分1min10分,5min10分,生后6min出现呼吸稍促、呻吟、吐泡沫痰,拟诊“新生儿羊水吸入综合征、足月小样儿、轻度代谢性酸中毒”收入NICU。

家族史
        否认家族遗传病史,父31岁,母24岁,孕期未正规产检。

体格检查
        体温36.7℃,身长43cm,头围30cm,神志清楚,精神软,反应佳,哭声小,全身皮肤粘膜红,前囟平软,1cm×1cm,呼吸稍促,55次/min,略呻吟,心率120次/min,律齐,双肺呼吸音稍粗,未闻及湿罗音,腹平软,肝脾肋下、剑下未触及,四肢肌张力正常,生理性反射存在。

辅助检查
        血气分析+电解质示Na138mmol/L,K4.4mmol/L,TCO218mmol/L,iCa1.35mmol/L,HCT42%,Hb14.3g/dL,pH7.264,PCO237mmol/L,PO258mmol/L,HCO316.8mmol/L,BE-10mmol/L,SO286%,微量血糖5.9mmol/L。

        血常规示WBC 9.99×109/L,N62%,M%,L27.9%,RBC5.2×1012/L,Hb18.9g/dL,HCT54.5%,PLT313×109/L。

        胸片示吸入综合征,致畸4项、梅毒、艾滋病、染色体检查均正常,心脏彩超示房间隔缺损、动脉导管未闭,头颅B超示脑发育欠完善、双侧脑室轻度扩大。

        生后14d患儿体重已达2200g,在常规检测大生化时发现血糖异常升高,达30.1mmol/L,此时无静脉用药,患儿无消瘦、烦渴、多尿等症状。查尿葡萄糖阳性++,尿酮体阴性,血胰岛素4.52U/mL,糖化血红蛋白HBA1c2.2%,促甲状腺激素2.18mU/L,甘油三酯1.92mmol/L,pH7.420,HCO323.5mmol/L,17-羟孕酮均在正常范围,抽血做基因检测。

治疗
        用胰岛素0.02U/kg皮下注射,血糖无明显下降,予胰岛素0.05U/(kg·次),静脉点滴多次后血糖逐渐下降,每日测血糖8次(q3h),每日高血糖的次数及高峰值逐渐下降,且每日静脉点滴胰岛素的次数也逐渐减少,复查尿葡萄糖阴性,治疗10d后血糖基本正常,停用胰岛素。血糖稳定正常4d后出院,出院后嘱其家属在其餐后2h测血糖,3次/d。出院半月电话随访,患儿未出现高血糖。
讨论
        新生儿糖尿病(NDM)是一种罕见而治疗又十分棘手的内分泌疾病,是一组由单基因突变导致的特殊类型糖尿病,发病率极低。本病有两种特殊的临床类型,即新生儿暂时性糖尿病(TNDM)和新生儿永久性糖尿病(PNDM),以胰岛素分泌不足和高血糖为特征,典型特征是尿糖阳性,出生6个月内发生,大部分患儿需要胰岛素替代治疗。

        TNDM占NDM的50%~60%,发病较早,多于生后1个月内诊断,大多数有宫内发育迟缓,临床经过呈一过性,患儿高血糖症可持续2周以上,需胰岛素治疗,其尿糖阳性,尿酮体阴性或弱阳性。多数会在发病后数月至1年内缓解,可停用胰岛素。尽管TNDM是暂时性的,但60%的患儿将在青春期复发,之后一直需要胰岛素治疗。

        PNDM最常见的遗传学改变是KCNJ11基因及ABCC8基因的突变,症状较严重,多有酮症酸中毒及丙酮尿,脱水发生率较高,高甘油三酯血症为常见表现,同时早期即可出现糖尿病血管并发症,需终身依赖胰岛素治疗。

        本例患儿为TNDM,发病原因考虑与其胰腺β细胞发育成熟迟缓所致。胰岛素在胎儿生长发育中起决定性作用,TNDM患儿宫内发育迟缓的发生率约为74%,本例患儿为足月小样儿,存在宫内发育迟缓,提示胎儿时期即有了胰岛素分泌缺陷,患儿出生后必须依靠外源性胰岛素以维持正常血糖。但随着时间的推移,胰岛素的需要量逐渐减少,至完全停用。血糖正常后仍需动态监测,且患儿要避免感染,以免诱发并发症。新生儿糖尿病的预后和病情与诊疗是否及时相关,本例患儿在发病早期即被明确诊断,经积极治疗,取得了满意的效果,今后仍要继续跟踪随访。

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