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病例漫谈88#Klinefelter综合征合并糖尿病1例#

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发表于 2019-6-26 16:46:25 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 medicool 于 2019-6-26 16:48 编辑

患者信息
        患者,男,30岁,因已婚3年不育来诊。患者诉已婚3年来性功能尚可,但射精量少,未避孕,一直未育。女方于妇产科做相应检查,均正常。


既往史
        既往有“糖尿病”史6年。


体格检查
        身高185cm,上体长度73cm,下体长度112cm,体重88kg,指间距为197cm,手指较长,眼裂狭小,眼距宽,肌肉欠发达,皮肤白皙,喉结不明显,声音尖细,无胡须,体毛少,无乳房发育,阴毛较浓密,但未长至大腿内侧,外生殖器幼稚,阴茎发育不良,阴茎静止状态长3.5cm,龟头小,双侧睾丸容积大约5ml,质地韧,心肺腹未见异常。


实验室检查
        精液中未见精子;空腹血糖12.3mmol/L,糖化血红蛋白10.1%;抗胰岛细胞抗体、抗胰岛素抗体、谷氨酸脱羧酶抗体均阴性;血脂正常;甲状腺激素正常。性激素:血清雌二醇(E2)36.14(参考值0-77)pg/ml,卵泡刺激激素(FSH)230.5(参考值36.6-168.6)mIU/ml,促黄体生成素(LH)100.3(参考值14.2~62.2)mlU/ml,泌乳刺激素(PRL)19.6(参考值3.6~16.3)ng/ml,睾酮(T)101.4(参考值262~463)ng/ml。


诊疗经过
        3年前于重庆医科大学附属第一医院行外周血淋巴细胞染色体核型检查为47XXY,诊断为Klinefeher综合征(KS),建议服用安特尔以维持第二性征.患者未执行。


讨论
1. 发病机制
        47XXY是一个XX卵子与一个Y精子结合,或一个X卵子与一个XY精子结合成受精卵,为最常见核型。48XXXY是双亲生殖细胞第一次分裂时不发生分离,即一个XX卵子与一个XY精子结合成受精卵:或双亲生殖细胞中任何一个在减数分裂与对等分裂时均不分离,即一个XXX卵与正常Y精子结合,或一个XXY精子与一个正常X卵子结合成受精卵。

2. 临床表现
        47XXY型KS患者的主要临床表现为男性第二性征发育差,女性化表现:小而硬的睾丸、男性乳房发育、体毛稀少、无胡须.皮肤细腻。通常患者在5~8岁时身高增长较快,青春期后期和成人早期睾酮水平下降,出现第二性征发育不全的表现。成人期睾丸小而硬,体积通常<6ml,促性腺激素水平升高,大部分患者不育。智力低下、语言能力差、行为及性格异常。

3. 治疗
        KS的治疗需多个学科医师的共同参与,如泌尿外科医师和不育专科医师、语言治疗师、心理治疗师、儿科医师、内分泌医师等。

        
        在发现睾酮缺乏或FSH和LH开始升高提示睾酮缺乏时,建议行睾酮替代治疗,目前主要为口服十一酸睾酮或安特尔,可促进男性第二性征发育、骨密度和肌肉体积的增加,并防止随后发生的骨质疏松症、肥胖、代谢综合征和糖尿病。对非嵌合型的少精子症患者,可通过卵子胞浆注入精子法(ICSI)达到受孕的目的。


        有研究表明在西方KS患者中,糖尿病的发病率为15%~50%,国内报道的发病率为20.5%。KS糖尿病的发生与低睾酮水平造成的胰岛素抵抗有关。补充雄激素能增加胰岛素的敏感性,从而达到调节血糖的目的。但KS合并糖尿病的机制目前仍不清楚,可能与染色体异常、自身免疫和内分泌紊乱等多种因素有关,需与内分泌科医师密切协作,共同治疗。


        大多数KS的患者常因第二性征发育差或婚后不育就诊,本例因不育就诊,但精液常规检查中无精子,故建议患者于上级医院行睾丸穿刺活检,明确是否有精子存在。若有精子存在,可考虑行ICSI治疗,国内目前已有用KS患者的新鲜精子进行ICSI后成功分娩健康子代的报道。


        随着国内外研究的进展,目前对KS的认识已发生了很大变化。KS是涉及多个层面,多个学科的一种综合性疾病。早期诊断及时治疗对患者的后期生活质量有积极的影响,更需要多学科医师加大对KS的研究,为KS患者提供更好的治疗方案。

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